Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: A Propósito de um Caso Clínico
DOI :
https://doi.org/10.25759/spmfr.509Mots-clés :
Adolescente, Miosite Ossificante/reabilitação, Miosite Ossificante/tratamentoRésumé
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença autossómica dominante rara, relacionada com a mutação de gene ACVR1/ALK2 que ativa a formação aberrante de tecido ósseo. Caracteriza-se por uma limitação gradual da amplitude do movimento articular devido à osteogénese heterotópica no tecido conjuntivo. Com o avançar da doença aumenta a dificuldade na mobilidade global, a restrição da expansibilidade da caixa torácica com impacto na função pulmonar e cardíaca. Jovem, natural da Guiné Bissau, evacuado para Portugal aos 2 anos de idade. Foi observado em consulta no Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão (CMRA) aos 14 anos. Ao exame objetivo apresentava grande limitação das amplitudes articulares, realizava marcha autónoma com postura em flexão das ancas, escassa dissociação de cinturas, centro de gravidade anteriorizado e risco de queda aumentado. Foi proposto internamento para otimizar a sua funcionalidade. A FOP constitui um desafio para a Medicina Física e de Reabilitação. A terapia ocupacional e a hidroterapia contribuem para a melhoria da funcionalidade, mas o estudo e a prescrição de produtos de apoio são fundamentais para maximizar o grau de autonomia do doente.Téléchargements
Références
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